Tag der seltenen Erkrankungen

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Beim Usher Syndrom unterscheided man unterschiedliche Typen
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Unser Beitrag zum Tag der seltenen Erkrankungen. Zu diesem Anlass widmen wir uns heute dem Thema „Usher Syndrom“. Unser Gast heute ist Julia Moser, Mitgründerin des Usher Forums in Österreich.

Was ist das Usher Syndrom? Wie sieht der Krankheitsverlauf aus?

Das Usher Syndrom ist eine seltene Erkrankung. Es ist eine genetische Erkrankung. Das heißt, Betroffene werden mit einem defekten Gen geboren. Das Usher Syndrom wirkt sich aus auf die Ohren und auf die Augen und häufig auch auf den Gleichgewichtssinn. Gekennzeichnet ist es dadurch, dass meistens schon bei Geburt ein Hörverlust vorliegt, ganz unterschiedlichen Ausmaßes. Das kann ein milder Hörverlust sein, aber auch bis hin zur Gehörlosigkeit. Und dann muss man unterscheiden. Da gibt es unterschiedliche Typen des Usher Syndroms und je nachdem welcher Typ des Usher Syndroms vorliegt, gibt es auch unterschiedliche Verläufe.
Ganz grob unterscheidet man zwischen drei Typen des Usher Syndroms, also Typ 1, Typ 2 und Typ 3. Davon abhängig ist dann auch der Verlauf der Erkrankung. Das heißt zur Hörminderung dazu kommt später noch ein Sehverlust. Dieser Sehverlust wird oft nicht sofort bemerkt oder auch nicht sofort diagnostiziert. Bei Usher Typ 1 tritt das oft schon im ersten Lebensjahrzent auf. Man merkt es daran, dass Kinder im Dunkeln schlechter sehen, dass sie vielleicht, wenn sie dann in die Schule kommen,Buchstaben und Zahlen nicht so gut erkennen können. Bei Usher Typ 2 beginnen die Symptome zumeist im zweiten Lebensjahrzent. Es ist auch so, dass es gekennzeichnet ist durch Nachtblindheit. Das ist so das erste, was auffällt. Betroffene sehen im Dunkeln deutlich schlechter. Was dann folgt, ist, dass die Sinneszellen auf der Netzhaut vom Rand her bis in die Mitte nach und nach absterben. Dadurch kommt es zu einer Verengung des Gesichtsfeldes, zum sogenannten Tunnelblick. Das heißt, das Gesichtsfeld wird immer kleiner. Irgenwann ist auch die Sehmitte betroffen, also die Sehschärfe nimmt auch ab. Das bedeutet, man hat dann auch Schwierigkeiten mit dem Kontrastsehen, man kann nicht mehr so gut lesen, man wird blendempfindlich, man kann Farben schlecht unterscheiden. Sehr häufig führt die Erkrankung zur Erblindung. Oft ist es aber auch so, dass ein Sehrest bleibt, wo man dann auch mit Hilfsmitteln, z.B. mit Bildschirmlesegeräten oder mit elektronischen Geräten, wie Smartphone, den Sehrest auch noch ausnutzen kann und weiterhin lesen kann.

Können Sie uns über die Geschichte der Krankheit erzählen? Wann gab es die ersten dokumentierten Fälle? Woher stammt der Name?

Man geht jetzt davon aus, dass bereits im 19. Jahrhundert das Usher Syndrom von einem deutschen Arzt beschrieben wurde. Der hat den Fall eines Mannes beschrieben, der gehörlos war und gleichzeitig Retinopathia pigmentosa hatte. Dieser Mann hatte auch zwei Brüder, die auch betroffen waren.
Benannt ist das Usher Syndrom aber nach dem englischen Arzt Charles Usher. Der hat im 20. Jahrhundert das Usher Syndrom beschrieben und von diesem Arzt kommt eben auch der Name für diese Erkrankung.

Wie viele Abstufungen oder Typen von Usher gibt es? Wie viele Menschen sind in Österreich vom Usher Syndrom betroffen?

Das Usher Syndrom gibt es in unterschiedlichen Typen und auch in unterschiedlichen Ausprägungen mit ganz unterschiedlichen Verläufen. Ganz grob unterscheidet man Usher Typ 1, Usher Typ 2 und Usher Typ 3. Die haben jeweils sehr charakteristische Verläufe. Allerdings haben diese sogenannten Subtypen auch wieder verschiedene Formen, auch je nachdem, wo genau der Gendefekt liegt, der eben das Usher-Syndrom verursacht. Ganz grob kann man aber sagen, dass von Usher Typ 1 Betroffene gehörlos geboren wurden, von Usher Typ 2 Betroffene mit einer Schwerhörigkeit geboren wurden, die sich manchmal auch im Laufe des Lebens verschlechtern kann und bei von Usher Typ 3 Betroffenen kann es sein, dass die Hörminderung bei der Geburt bereits vorliegt, kann aber auch sein, dass sie erst später auftritt und sich dann immer weiter verschlechtert. Das ist jetzt einmal bezogen auf das Gehör.
Bezogen auf die Art und den Verlauf des Sehverlusts unterscheiden sich diese Formen auch ein bisschen voneinander. Bei Usher Typ 1 tritt der Sehrverlust schon sehr viel früher ein, oft schon in den ersten Jahren des Betroffenen. Bei Usher Typ 2 oft im zweiten Lebensjahrzehnt und bei Usher Typ 3 ist das ganz unterschiedlich, auch oft als junger Erwachsener, es kann dann auch sein, dass der Verlauf dann sehr viel schneller ist als bei den anderen Formen. Bei allen Verlaufsfomen ist gleich, was das Sehen angeht, dass die Nachtblindheit das erste Symptom ist, wo man dann schneller auch an das Usher Syndrom denken sollte, wenn bei der Person bereits auch eine Hörminderung vorliegt und man dann auch merkt, dass die Person im Dunkeln schlecht sieht, dann kann es auch wirklich ein Zeichen dafür sein, dass man das Usher Syndrom hat. Später kommen dann eben Tunnelblick, Blendempflichkeit, schlechtes Kontrastsehen und schlechte Farbwahrnehmung dazu.
Zur Häufigkeit, das ist ganz schwierig zu beantworten, weil es keine einheitliche Statistik gibt zu dem Thema. Das hat unterschiedliche Gründe. Das Eine ist, dass es oft sehr lange dauert, bis es eine Diagnose überhaupt gibt. Das heißt, viele Betroffene sind gar nicht erfasst. Das Zweite ist, dass dann zwar unterschiedliche Ärzte wissen, dass jemand das Usher Syndrom hat, aber es gibt kein zentrales Register, wo alle Fälle erfasst sind. Das Dritte ist auch, sozialpolitisch gesehen, gibt es auch keine Statistik, die jetzt die Behinderungsart Usher Syndrom-Hör-/Sehbehinderung umfassend erfasst. Daher können wir das nur schätzen. Und es gibt unterschiedliche Schätzungen. Ganz abhängig davon, welche Region auf der Welt man sich anschaut, kommt man auch zu unterschiedlichen Zahlen. Wenn man sich all diese unterschiedlichen Schätzungen und Statistiken anschaut, sagen wir, dass es in Österreich derzeit ca. 800-1200 Usher-Betroffene gibt.

Was sind die alltäglichen Barrieren von Personen, die vom Usher Syndrom betroffen sind?

Eine sehr große Barriere beim Usher Syndrom oder eine sehr große Herausforderung ist wirklich die Mobilität für Betroffene. Dadurch, dass Sehsinn und Hörsinn betroffen sind, kann man jetzt nicht den Hörsinn so gut dazu verwenden den eingeschränkten Sehsinn auszugleichen und umgekehrt ist das eben genauso. Das heißt, wenn ich auf der Straße unterwegs bin, dass ich mich nicht so gut auf akustische Signale verlassen kann. Ich höre vielleicht Passanten nicht oder ich höre ein Auto erst sehr spät. Das heißt, ich muss doppelt gut schauen, was aber auch schwierig ist, weil ich ja nicht so gut sehe wie andere. Sehr schwierig ist es im Dunkeln natürlich, da ist es wirklich wichtig, dass es eine gute Beleuchtung gibt, und auch, dass man, wenn die Nachtblindheit so weit fortgeschritten ist, dass man sich wirklich schwer tut im Dunkeln alleine unterwegs zu sein, dass man da auch ein Mobilitätstraining macht.
Ich selbst bin im Dunkeln nur noch mit Langstock unterwegs, weil ich einfach gemerkt habe, alles andere ist einfach viel zu gefährlich, weil ich einfach dadurch Hindernisse erkennen kann, die ich sonst nicht sehen würde. Was auch ein großer Vorteil ist, dass andere, die unterwegs sind, einfach ausweichen, weil sie sehen, ich kann sie jetzt nicht gut erkennen. Dadurch komme ich entspannter und sicherer an mein Ziel.
Tagsüber ist es aber auch schwierig, weil dadurch, dass ich sehr blendempfindlich bin, oder dadurch, dass das Kontrastsehen auch sehr schlecht ist, ist es sehr schwierig Stufen zu erkennen. Da ist es einfach ganz wichtig, dass Stufen auch entsprechend gekennzeichnet sind mit einer Kontrastfarbe. Dann ist es leichter zu sehen, dass da eine Stiege runter geht. Auch bei Markierungen und Beschriftungen im öffentlichen Raum ist es immer ganz wichtig, dass es einen sehr guten Kontrast gibt, damit man das auch erkennen kann. Gute Orientierungssysteme auch in den öffentlichen Verkehrsmitteln, ganz wichtig, dass Beschriftungen deutlich sind und dass man das auch trotz Usher Syndroms erkennen kann.

Es gibt sicherlich noch mehr zu erzählen zu diesem Thema. Wir werden euch weiterhin auf dem Laufenden halten und uns das nächste Mal das Usher Forum ansehen.
(ep)
Foto: Gebärdenwelt
Video: Gebärdenwelt